Prin progresele recente ale tehnologiei ADN, diagnosticarea presimptomatică a mai multor tulburări genetice este acum posibilă. Această tehnologie poate determina dacă o persoană cu risc prezintă un risc mult mai mare de a fi moștenit gena pentru o anumită tulburare cu mulți ani înainte de a se aștepta să apară simptomele.
Ce este testarea predictivă și pre-simptomatică?
Testarea pre-simptomatică pentru boala Huntington, cunoscută și sub denumirea de testare predictivă, este puțin mai complicată decât testarea diagnostică. Testarea pre-simptomatică are loc când persoanele care știu că pot fi expuse riscului de HD, dar care NU au simptome caută testarea pentru a afla dacă vor face HD în timpul vieții
Ce este testarea genetică predictivă și prin ce diferă de testarea genetică de diagnostic?
Testare predictivă vs. Testare de diagnostic: testarea predictivă este folosită pentru a căuta mutații genetice legate de o afecțiune înainte de a prezenta simptome. Testele de diagnostic sunt folosite pentru a afla dacă aveți o afecțiune asociată cu simptomele pe care le aveți deja.
Ce este testarea genetică a predispoziției?
Testarea predispoziției (adică testare genetică care oferă informații despre susceptibilitatea unei persoane la boală) este acum disponibilă pentru mai multe forme moștenite de cancer.
Este boala Huntington autosomal dominantă?
Boala Huntington este cauzată de un defect moștenit la o singură genă. Boala Huntington este o tulburare autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o persoană are nevoie de o singură copie a genei defectuoase pentru a dezvolta tulburarea.
