Epidermoliza buloasă distrofică Gena bolii poate fi transmisă de la un părinte care are boala (moștenire autozomal dominantă). Sau poate fi transmisă de la ambii părinți (moștenire autozomal recesivă) sau poate apărea ca o nouă mutație la persoana afectată care poate fi transmisă.
Poți obține epidermoliza buloasă mai târziu în viață?
Epidermolysis bullosa acquisita
Dar EBA nu este moștenită, iar simptomele nu apar de obicei decât mai târziu în viață. Este o boală autoimună, ceea ce înseamnă că sistemul tău imunitar începe să atace țesutul sănătos al corpului. Nu se știe exact ce cauzează acest lucru.
Ce mutație provoacă epidermoliza buloasă distrofică?
Mutațiile din gena COL7A1 provoacă toate formele de epidermoliză buloasă distrofică. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine care formează bucățile (subunitățile) unei proteine mai mari numite colagen de tip VII.
Există un remediu pentru epidermoliza buloasă distrofică?
În prezent, nu există un tratament pentru epidermoliza bullosa (EB), dar tratamentul poate ajuta la ameliorarea și controlul simptomelor. De asemenea, tratamentul urmărește: evitarea afectarii pielii. îmbunătățiți calitatea vieții.
Cât timp poți trăi cu epidermoliza buloasă?
În formele mai severe de EB, speranța de viață variază de la copilăria timpurie la doar 30 de ani.
