Piebaldismul este o afecțiune genetică, de obicei prezentă la naștere, în care o persoană dezvoltă o petă albă sau nepigmentată de piele sau păr Celulele care determină ochiul, pielea și părul culoarea sunt absente în anumite zone la cele cu piebaldism. Aceste celule se numesc melanocite.
Piebaldismul poate apărea mai târziu în viață?
Piebaldismul este uneori confundat cu o altă afecțiune numită vitiligo, care provoacă, de asemenea, pete de piele nepigmentate. Oamenii nu se nasc cu vitiligo, ci îl dobândesc mai târziu în viață și nu este cauzat de mutații genetice specifice.
Ce tip de mutație provoacă piebaldismul?
Piebaldismul este o tulburare autozomal dominantă rară, caracterizată prin absența congenitală a melanocitelor în zonele afectate ale pielii și părului din cauza mutații ale genei c-kit, care afectează diferențierea și migrarea melanoblastelor de pe creasta neurală în timpul vieții embrionare.
Cum se dobândește piebaldismul?
Piebaldismul este cauzat de mutații ale genelor KIT și SLUG (SNAI2), care sunt implicate în dezvoltarea și migrarea melanocitelor [3].
Este piebaldismul o tulburare genetică?
Piebaldismul este o tulburare genetică autozomal dominantă a pigmentării caracterizată prin pete congenitale de piele și păr alb, care nu au melanocite.
