Modelul de moștenire al formei de deficiență enzimatică congenitală a bolii este autosomal recesiv Hb M este moștenit într-un model autosomal dominant. Nu există nicio asociere între sex și frecvența metahemoglobinemiei congenitale metahemoglobinemia Methemoglobinemia apare când globulele roșii (RBC) conțin methemoglobină la niveluri mai mari de 1% Aceasta poate fi din cauze congenitale, sinteza crescută, sau clearance-ul scăzut. Nivelurile crescute pot rezulta și din expunerea la toxine care afectează în mod acut reacțiile redox, crescând nivelul de methemoglobină. https://emedicine.medscape.com › articol › 204178-overview
Methemoglobinemia: esențiale de practică, context …
Methemoglobinemia este o tulburare dominantă sau recesivă?
Methemoglobinemie congenitală/genetică/ereditară
Este o afecțiune dominantă autozomală La acești indivizi, hemoglobina este mai stabilă în forma sa oxidată și este rezistentă la reducere. Există patru tipuri de deficiențe de NADH citocrom b5 reductază, toate fiind tulburări autosomale recesive: 1.
Methemoglobinemia poate fi moștenită?
Methemoglobinemia poate fi cauzată de anumite medicamente, substanțe chimice sau alimente sau poate fi moștenită de la părinții unei persoane Substanțele implicate pot include benzocaina, nitrații sau dapsona. Mecanismul de bază implică o parte din fierul din hemoglobină care este convertit din feros [Fe2+] în feric [Fe 3+] formular.
Ce tip de mutație este metahemoglobina?
Hemoglobina care conține fier feric este cunoscută sub numele de methemoglobină. Mutații ale genei HBB care provoacă methemoglobinemie, de tip beta-globină modifică structura beta-globinei și favorizează schimbarea fierului hem de la feros la feric. Fierul feric nu poate lega oxigenul și provoacă cianoză și aspectul brun al sângelui.
Cât de comună este metahemoglobina?
Concluzii și relevanță: prevalența generală a methemoglobinemiei este scăzută la 0,035%; cu toate acestea, un risc crescut a fost observat la pacienții spitalizați și la anestezice pe bază de benzocaină.
