Rahitismul hipofosfatemic se moștenește cel mai adesea într-o manieră dominantă X-linked. Aceasta înseamnă că gena responsabilă pentru afecțiune este localizată pe cromozomul X și că ai o singură copie mutată a genei este suficient pentru a provoca afecțiunea.
Este hipofosfatemia o trăsătură dominantă sau recesivă?
La majoritatea indivizilor, hipofosfatemia familială este moștenită într-o manieră dominantă legată de X, totuși formele variante pot fi moștenite într-o manieră autosomal dominantă sau recesivă.
Ce este hipofosfatemic?
Hipofosfatemia este o afecțiune în care sângele dumneavoastră are un nivel scăzut de fosfor Nivelurile scăzute pot provoca o serie de probleme de sănătate, inclusiv slăbiciune musculară, insuficiență respiratorie sau cardiacă, convulsii, sau coma. Cauza hipofosfatemiei este întotdeauna de la o altă problemă de bază.
Este rahitismul rezistent la vitamina D dominant sau recesiv?
Rahitismul ereditar rezistent la vitamina D (HVDRR) este o boală rară autozomal recesivă cauzată de mutații ale receptorului de vitamina D (VDR). Pacienții prezintă rahitism sever și hipocalcemie. Părinții și frații heterozigoți par normali și nu prezintă simptome ale bolii.
Ce este rahitismul hipofosfatemic autosomal dominant?
Rahitismul hipofosfatemic autozomal dominant (ADHR) este o boală ereditară rară în care pierderea excesivă de fosfat în urină duce la formarea slabă a oaselor (rahitism), dureri osoase și dentare abcese. ADHR este cauzată de o mutație a factorului de creștere a fibroblastelor 23 (FGF23).
