Miopatia nemalină este de obicei moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autosomal recesiv poartă fiecare câte o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.
Este miopatia nemalină o formă de distrofie musculară?
NM scurtează speranța de viață, în special în formele mai severe, dar îngrijirea agresivă și proactivă permite majorității indivizilor să supraviețuiască și chiar să ducă o viață activă. Miopatia nemalinică este una dintre bolile neuromusculare acoperite de Asociația de Distrofie Musculară din Statele Unite.
Care este prognosticul pentru cineva cu miopatie nemalinică?
Cei mai mulți pacienți pot duce o viață independentă, activă. NM congenital sever (10-20% dintre pacienti; vezi acest termen) se caracterizeaza prin hipotonie severa si miscare spontana redusa. Supraviețuirea după copilărie este rară.
Ce cauzează miopatia nemalină?
Această boală este cauzată de o varietate de defecte genetice, fiecare afectând una dintre proteinele filamentului necesare pentru tonusul și contracția musculară. Poate fi moștenit într-un model autozomal recesiv sau autozomal dominant, ceea ce înseamnă că poate fi produs de gene defecte aduse de unul sau ambii părinți.
Ce condiții implică mutații în gena ACTA1?
Miopatia nemalinică este cea mai frecventă tulburare musculară asociată cu mutațiile genei ACTA1. Unele dintre mutațiile care provoacă această tulburare modifică structura sau funcția α-actinei scheletice, determinând ca proteina să se grupeze și să formeze aglomerări (agregate).
