DMD este cauzată de mutații ale genei DMD situate pe brațul scurt (p) al cromozomului X (Xp21. 2). Cromozomii, care sunt prezenți în nucleul celulelor umane, poartă informațiile genetice pentru fiecare individ.
Unde se găsește DMD?
DMD, cea mai mare genă umană cunoscută, oferă instrucțiuni pentru a produce o proteină numită distrofină. Această proteină este localizată în principal în mușchii folosiți pentru mișcare (mușchii scheletici) și în mușchii inimii (cardiaci). Cantități mici de distrofină sunt prezente în celulele nervoase din creier.
Unde este cel mai frecvent DMD?
Distrofia musculară Duchenne (DMD) afectează mușchii, ducând la pierderea musculară care se agravează în timp. DMD apare în principal la bărbați, deși în cazuri rare poate afecta femeile. Simptomele DMD includ slăbiciune progresivă și pierdere (atrofie) atât a mușchiului scheletic, cât și a inimii.
Cât de mare este gena DMD?
Gena distrofinei este cea mai mare genă umană cunoscută, care conține 79 de exoni și se întinde pe > 2, 200 kb, aproximativ 0,1% din întregul genom (96). Cea mai frecventă mutație responsabilă pentru DMD și BMD este o ștergere care acoperă unul sau mai mulți exoni.
Cum este diagnosticat DMD?
Doctorul va preleva o probă din sângele copilului dumneavoastră și o va testa pentru creatinkinaza, o enzimă pe care mușchii tăi o eliberează atunci când sunt afectați. Un nivel ridicat de CK este un semn că copilul dumneavoastră ar putea avea DMD. Teste genetice. Medicii pot testa, de asemenea, proba de sânge pentru a căuta o modificare a genei distrofinei care cauzează DMD.
