Cistinuria se caracterizează în primul rând printr-o acumulare de aminoacid, cistina, în rinichi și vezică Aceasta duce la formarea de cristale de cistina și/sau pietre care pot bloca tractului urinar. Semnele și simptomele cistinuriei sunt o consecință a formării pietrelor și pot include: greață.
Ce este cistinuria?
Cistinuria este o tulburare metabolică moștenită caracterizată prin cantități excesive de cistină nedizolvată în urină, precum și trei aminoacizi similari din punct de vedere chimic: arginină, lizină și ornitină.
Este cistinuria o boală de rinichi?
Cistinuria este o boală moștenită care provoacă formarea de calculi din aminoacidul cistină în rinichi, vezică urinară și uretere. Bolile moștenite sunt transmise de la părinți la copii printr-un defect al genelor lor. Pentru a obține cistinurie, o persoană trebuie să moștenească defectul de la ambii părinți.
Este cistinuria la fel cu cistinoza?
Cistoza este o boală de depozitare a cistinei în care rinichiul este organul țintă inițial, dar nu singurul. Cistinuria este o boală a transportului tubular renal de cistina în care pierderea excesivă a acestui aminoacid insolubil determină precipitarea la pH-ul și concentrația fiziologică a urinei.
Cum este diagnosticul cistinuriei?
Diagnosticul de cistinurie se face cu ușurință prin analiza calculilor, examinarea microscopică a urinei și testarea urinei de 24 de ore. Deși intervenția chirurgicală este necesară, pietrele de temelie ale tratamentului sunt prevenirea dietetică și medicală a formării recurente de calculi.
