Pachyonychia congenita este cauzată de o mutație a uneia dintre cele cinci gene ale keratinei, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 sau KRT17 Aceste mutații sunt moștenite în mod autosomal dominant, deși aproximativ 30-40% din cazuri sunt rezultatul unor noi mutații spontane fără antecedente familiale.
Cum se moștenește pachionichia congenita?
Pachyonychia congenita (PC) se moștenește în un mod autosomal dominant Aceasta înseamnă că pentru a fi afectată, o persoană are nevoie doar de o schimbare (mutație) într-o singură copie a genei responsabile în fiecare celulă. În unele cazuri, o persoană afectată moștenește mutația de la un părinte afectat.
Este pahionihia congenita vindecabila?
Ca majoritatea genodermatozelor, nu se cunoaste nici un tratament sau un tratament specific pentru pachionichia congenita Terapia este in general indreptata catre ameliorarea simptomatica a celor mai deranjante manifestari ale bolii si, din cauza raritatii pachionichia congenită, se bazează în mare parte pe constatări anecdotice.
Este pahionihia congenita contagioasa?
ESTE PC-UL CONTAGIOS? Nu. PC nu este contagios. Nu puteți „prinde” computerul.
Ce sisteme corporale afectează pachionichia congenita?
Pachyonychia congenita (PC) este o tulburare rară, autosomal dominantă a keratinei, care afectează de obicei unghiile și pielea palmoplantară și, adesea, mucoasa bucală, limba, laringele, dinții și păr.
