Miotonia congenita de tip Becker este moștenită ca o trăsătură autosomal recesiv. Tulburările genetice recesive apar atunci când un individ moștenește aceeași genă anormală pentru aceeași trăsătură de la fiecare părinte.
Se poate transmite miotona congenita?
A gena defectuoasă provoacă miotonie congenită. Puteți moșteni această afecțiune dacă unul sau ambii părinți o au.
Distrofia miotonică apare în familii?
Distrofia miotonică este o boală genetică și, prin urmare, poate fi moștenită de copilul unui părinte afectat dacă primește mutația în ADN de la părinte. Boala poate fi transmisă și moștenită în mod egal de ambele sexe.
De ce este cauzată miotonia congenită?
Tulburarea este cauzată de mutații la o genă responsabilă cu oprirea excitației electrice în mușchi. Miotonia congenita este o afecțiune neuromusculară moștenită caracterizată prin incapacitatea mușchilor de a se relaxa rapid după o contracție voluntară.
Distrofia musculară miotonică poate sări peste o generație?
Un copil este la fel de probabil să fi moștenit gena mutantă de la oricare dintre părinți. Dacă ambii părinți nu au boala, copiii lor nu o pot moșteni. Copiii cu distrofie miotonică congenitală moștenesc aproape întotdeauna boala de la o mamă afectată.
