Semnele și simptomele sindromului Jacobsen pot varia. Majoritatea persoanelor afectate au întârzierea dezvoltării abilităților motorii și a vorbirii; tulburări cognitive; și dificultăți de învățare. Au fost raportate trăsături comportamentale și pot include comportamentul compulsiv; o perioadă scurtă de atenție; și distracție.
Ce face sindromul Jacobsen organismului?
Alte caracteristici ale sindromului Jacobsen pot include defecte cardiace, dificultăți de hrănire la sugar, statură mică, infecții frecvente ale urechii și sinusurilor și anomalii ale scheletului. Tulburarea poate afecta, de asemenea, sistemul digestiv, rinichii și organele genitale.
Cum este diagnosticat sindromul Jacobsen?
Testările genetice sunt necesare pentru a confirma un diagnostic de sindrom Jacobsen. În timpul testării genetice, cromozomii măriți sunt evaluați la microscop. Sunt pătate pentru a le da un aspect de „cod de bare”. Cromozomul rupt și genele care au fost șterse vor fi vizibile.
Cum este viața cu sindromul Jacobsen?
aproximativ 20% dintre copii mor în primii doi ani de viață, cel mai frecvent din cauza complicațiilor cauzate de bolile cardiace congenitale și mai rar din cauza sângerării. speranța de viață a persoanelor cu sindromul Jacobsen este necunoscută, deși persoanele afectate au trăit până la vârsta adultă.
Este sindromul Jacobsen fatal?
sindromul Jacobsen este catastrofal în 1 din 5 cazuri, copiii decedând de obicei în primii 2 ani de viață din cauza complicațiilor cardiace.
