Semnele și simptomele distrofiei miotonice încep adesea la vârsta de 20 sau 30 de ani, dar pot începe la orice vârstă. Simptomele includ adesea slăbiciune musculară progresivă, rigiditate, constricție și pierdere.
Cum afectează distrofia miotonică organismul?
Distrofia miotonică se caracterizează prin deficiență musculară progresivă și slăbiciune Persoanele cu această tulburare au adesea contracții musculare prelungite (miotonie) și nu sunt capabile să relaxeze anumiți mușchi după utilizare. De exemplu, o persoană poate întâmpina dificultăți în a elibera mâna de clanță sau mâner.
Cum este diagnosticată distrofia miotonică?
Distrofia miotonică este diagnosticată prin efectuarea unui examen fizicUn examen fizic poate identifica modelul tipic de pierdere și slăbiciune musculară și prezența miotoniei. O persoană cu distrofie miotonică poate avea un aspect facial caracteristic de pierdere și slăbiciune a mușchilor maxilarului și gâtului.
Cât de repede progresează distrofia miotonică?
În general, persoanele cu distrofie miotonică tip 2 au o perspectivă pe termen lung (prognostic) mai bună decât cele cu tip 1. Simptomele sunt de obicei relativ uşoare. Deși rata de progresie poate varia în funcție de persoanele afectate, simptome progresează în general lent.
Există un tratament în curând pentru distrofia miotonică?
Distrofia miotonică este o tulburare genetică pe termen lung care afectează funcția musculară. Este cea mai frecventă formă de distrofie musculară la adulți și afectează aproximativ una din 8.000 de persoane. În prezent nu este disponibil niciun tratament.
