Persoanele cu miopatie nemalinică au slăbiciune musculară (miopatie) pe tot corpul, dar este de obicei cea mai gravă la nivelul mușchilor feței; gât; portbagaj; și alți mușchi aproape de centrul corpului (mușchii proximali), cum ar fi cei ai brațelor și picioarelor.
Unde este localizată miopatia?
O caracteristică cheie a miopatiei centronucleare este deplasarea a nucleului în celulele musculare, care poate fi văzută la microscop. În mod normal, nucleul se găsește la marginile celulelor musculare în formă de baston, dar la persoanele cu miopatie centronucleară nucleul este situat în centrul acestor celule.
Când apare miopatia nemalină?
Apare la indivizi cu vârsta cuprinsă între 20-50 de ani care dezvoltă slăbiciune musculară generalizată care poate progresa rapid. Pot apărea și dureri musculare (mialgie). Implicarea anumitor mușchi ai gâtului poate îngreuna ținerea capului sus și poate face ca capul să cadă.
Ce cauzează un NEMA?
Cauze. Miopatia nemalinică este cauzată de mutații la una dintre cel puțin 11 gene diferite. Miopatia nemalinică este o afecțiune eterogenă clinic și genetic și pot apărea atât forme autosomal dominante, cât și autosomal recesive.
Ce parte a corpului afectează miopatia?
Miopatia este un termen general care se referă la orice boală care afectează mușchii care controlează mișcarea voluntară în organism. Pacienții suferă de slăbiciune musculară din cauza unei disfuncții a fibrelor musculare.
