Cistinuria este moștenită în un model autozomal recesiv. Tulburările genetice recesive apar atunci când un individ moștenește două copii ale unei gene modificate pentru aceeași trăsătură, câte una de la fiecare părinte.
Este pietrele de cistină ereditare?
Cistinuria este moștenită în mod autosomal recesiv Aceasta înseamnă că, pentru a fi afectată, o persoană trebuie să aibă o mutație în ambele copii ale genei responsabile din fiecare celulă. Părinții unei persoane afectate poartă, de obicei, fiecare o copie mutată a genei și sunt numiți purtători.
Cum se formează cistinuria?
Cistinuria este cauzată de modificări (mutații) în genele SLC3A1 și SLC7A9. Aceste mutații duc la transportul anormal al cistinei în rinichi și acest lucru duce la simptomele cistinuriei. Cistinuria este moștenită într-un model autosomal recesiv.
Este cistinuria gravă?
Dacă nu este tratată corespunzător, cistinuria poate fi extrem de dureroasă și poate duce la complicații grave. Aceste complicații includ: leziuni ale rinichilor sau vezicii urinare de la o piatră. infecții ale tractului urinar.
Ce deficit de enzime cauzează cistinuria?
Cistinuria este cauzată de mutații în genele SLC3A1 și SLC7A9. Aceste defecte împiedică reabsorbția adecvată a aminoacizilor bazici sau încărcați pozitiv: cistina, lizină, ornitină, arginină.
