Deși este posibil să se moștenească unele tipuri de anomalii cromozomiale, majoritatea tulburărilor cromozomiale (cum ar fi sindromul Down și sindromul Turner) nu sunt transmise de la o generație la alta.
Ce poate provoca aneuploidie?
Erorile în segregarea cromozomilor duc la aneuploidie, o stare în care numărul de cromozomi dintr-o celulă sau un organism deviază de la multiplii genomului haploid. Aneuploidia care apare prin segregarea greșită a cromozomilor în timpul meiozei este o cauză majoră a infertilității și a malformațiilor congenitale moștenite.
Poate fi tratată aneuploidia?
În comparație cu trisomiile autozomale, aceste tipuri de trisomii cu cromozomi sexuali sunt destul de benigne. Persoanele afectate prezintă, în general, o dezvoltare sexuală și o fertilitate reduse, dar au adesea o durată de viață normală și multe dintre simptomele lor pot fi tratate prin suplimente hormonale
Ce se întâmplă dacă aveți aneuploidie?
Orice modificare a numărului de cromozomi din spermatozoizi sau ovule poate afecta rezultatul unei sarcini. Unele aneuploidii pot avea ca o naștere vie, dar altele sunt letale în primul trimestru și nu pot duce niciodată la un copil viabil. Se estimează că mai mult de 20% dintre sarcini pot avea o aneuploidie.
Aneuploidia este întotdeauna fatală?
Anomaliile cromozomiale sunt detectate la 1 din 160 de nașteri vii. Aneuploidia autozomală este mai periculoasă decât aneuploidia cu cromozomi sexuali. Aneuploidia autozomală este aproape întotdeauna letală și încetează să se dezvolte ca embrioni.
