Sindromul Kostmann este o boală a măduvei osoase în care copiii se nasc fără un tip de celule albe din sânge - neutrofile (numite și granulocite), care sunt utilizate în mod normal pentru combaterea infecțiilor..
Este sindromul Kostmann letal?
Kostmann R. Agranulocitoza genetică infantilă: o nouă boală letală recesivă la om.
Poate fi vindecată neutropenia congenitală severă?
Există un potențial remediu pentru SCN, transplant de măduvă osoasă, dacă poate fi găsit un donator de măduvă potrivit. Fionn este norocos să aibă o potrivire perfectă cu fratele său Cillian, de 3 ani, dar transplantul are riscuri și complicații, iar mulți copii nu au un donator potrivit.
Ce este mielocatexia?
Myelokathexis este sechestrarea măduvei osoase a neutrofilelor mature care apare din cauza mutațiilor care cresc funcția receptorului de chemokine CXCR4. Cu toate acestea, majoritatea celorl alte leucocite exprimă și CXCR4 și există panleucopenie cu un număr scăzut de monocite circulante, celule T și celule B.
Dar dacă neutrofilele sunt mari?
Dacă numărul de neutrofile este mare, poate însemna ai o infecție sau ești supus mult stres. Poate fi, de asemenea, un simptom al unor afecțiuni mai grave. Neutropenia sau un număr scăzut de neutrofile poate dura câteva săptămâni sau poate fi cronică.
