Cea mai comună formă de CAH, deficitul de hidroxilază 21, afectează aproximativ 1:10, 000 până la 1:15, 000 de persoane în Statele Unite și Europa. Printre eschimosii Yupik, apariția formei de pierdere de sare a acestei tulburări poate fi de până la 1 din 282 de indivizi. Alte forme de CAH sunt mult mai rare.
Cât de comun este să fii purtător pentru hiperplazia suprarenală congenitală?
Incidența CAH clasică este raportată ca fiind de 1:15 000 de născuți vii. În consecință, frecvența purtătorului este ~1:60 (4–9).
Care este speranța de viață a unei persoane cu hiperplazie suprarenală congenitală?
Vârsta medie a decesului a fost de 41,2 ± 26,9 ani la pacienții cu CAH și 47.7 ± 27,7 ani în controale (P <. 001). Dintre pacienții cu CAH, 23 (3,9%) au decedat, comparativ cu 942 (1,6%) dintre martori. Rata de risc (și intervalul de încredere de 95%) a decesului a fost de 2,3 (1,2–4,3) la bărbați CAH și 3,5 (2,0–6,0) la femeile CAH.
Poate disparea hiperplazia suprarenală congenitală?
Deși nu există nici un tratament, cu un tratament adecvat, majoritatea persoanelor care au hiperplazie suprarenală congenitală pot duce o viață normală.
Ce cauzează hiperplazia suprarenală congenitală?
Hiperplazia suprarenală congenitală este o afecțiune moștenită cauzată de mutații ale genelor care codifică enzimele implicate în producerea hormonilor steroizi în glandele suprarenale Cel mai frecvent defect enzimatic, deficiența de 21-hidroxilază, duce la producerea de cantități în exces de hormoni masculini de către glandele suprarenale.
