alcaptonurie, rară (una din 250.000 până la 1.000.000 de nașteri) tulburare ereditară tulburare moștenită Epidemiologie. Aproximativ 1 din 50 de persoane sunt afectate de o tulburare cunoscută cu o singură genă, în timp ce aproximativ 1 din 263 sunt afectați de o tulburare cromozomială. Aproximativ 65% dintre oameni au un fel de problemă de sănătate ca urmare a mutațiilor genetice congenitale. https://en.wikipedia.org › wiki › Tulburare_genetică
Tulburare genetică - Wikipedia
de metabolismul proteinelor, al cărui simptom principal distinctiv este urina care devine neagră după expunerea la aer. Se caracterizează biochimic printr-o incapacitate a organismului de a metaboliza aminoacizii tirozină și fenilalanina.
Ce este alcaptonuria?
Alcaptonuria, sau „boala urinei negre”, este o tulburare ereditară foarte rară, care împiedică organismul să descompună complet două componente proteice (aminoacizi) numite tirozină și fenilalanină. Are ca rezultat acumularea în organism a unei substanțe chimice numită acid homogentisic.
Care sunt cauzele alcaptonuriei?
Alcaptonuria este cauzată de o mutație a genei 1,2-dioxigenazei (HGD) omogentizată. Este o afecțiune autozomal recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă gena pentru a vă transmite afecțiunea. Alcaptonuria este o boală rară.
Ce enzimă este deficitară în alcaptonurie?
Alcaptonuria este o afecțiune autosomal recesivă cauzată de o deficiență a enzimei homogentizat 1,2-dioxigenază. Această deficiență enzimatică are ca rezultat creșterea nivelului de acid homogentisic, un produs al metabolismului tirozinei și fenilalaninei.
Ce cauzează petele negre de urină?
Urina întunecată se datorează cel mai frecvent deshidratării Cu toate acestea, poate fi un indicator că în organism circulă deșeuri în exces, neobișnuite sau potențial periculoase. De exemplu, urina maro închis poate indica o boală hepatică din cauza prezenței bilei în urină.
