Neurofibromatoza 1. Neurofibromatoza 1 (NF1) este de obicei diagnosticată în timpul copilăriei. Semnele sunt adesea vizibile la naștere sau la scurt timp după aceea și aproape întotdeauna până la vârsta de 10 ani. Semnele și simptomele sunt adesea ușoare până la moderate, dar pot varia ca severitate.
Poate neurofibromatoza să apară mai târziu în viață?
Ele pot fi prezente la naștere sau pot să nu devină vizibile timp de mulți ani. Deși unele neurofibroame cutanate apar în copilărie, majoritatea încep să apară în timpul adolescenței sau după.
Care este diferența dintre NF1 și NF 2?
NF2 este cauzată de o mutație pe cromozomul 22 și implică o proteină numită merlin, despre care se crede că este implicată în forma și structura celulelor. NF1 este cauzată de o mutație pe cromozomul 17 și implică o proteină numită neurofibromină, care are legătură cu creșterea și diviziunea celulară.
Se poate detecta neurofibromatoza înainte de apariția simptomelor?
NF1 poate fi diagnosticat înainte sau la naștere folosind teste genetice (ADN). Un medic sugerează de obicei testarea genetică pentru NF1 dacă: un părinte sau un frate al unui copil nenăscut este cunoscut că are NF1.
Este neurofibromatoza o dizabilitate?
Deși neurofibromatoza este o afecțiune gravă, Administrația Securității Sociale (SSA) nu listează în mod specific tulburarea ca handicap. Dar, simptomele care însoțesc afecțiunea pot fi revizuite pentru beneficii.
