Această afecțiune se numește talasemie majoră, sau anemie Cooley Bebelușii născuți cu două gene beta-hemoglobinei defecte sunt de obicei sănătoși la naștere, dar dezvoltă semne și simptome în primii doi ani de viață. O formă mai ușoară, numită talasemie intermedia, poate rezulta și din două gene mutante.
Este talasemia o anemie hemolitică?
Talasemiile sunt un grup de anemii microcitare moștenite, hemolitice caracterizate prin sinteza defectuoasă a hemoglobinei. Alfa-talasemia este deosebit de comună în rândul persoanelor de ascendență africană, mediteraneană sau din Asia de Sud-Est.
Cum provoacă talasemia anemie?
Talasemia este o afecțiune a sângelui transmisă prin familii (moștenite) în care organismul produce o formă anormală sau o cantitate inadecvată de hemoglobină. Hemoglobina este proteina din globulele roșii care transportă oxigenul. Tulburarea duce la distrugerea unui număr mare de celule roșii din sânge, ceea ce duce la anemie.
Ce tip de anemie este beta talasemia?
Persoanele cu beta talasemie intermedia au anemie moderat severă, iar unele vor avea nevoie de transfuzii de sânge regulate și alte tratamente medicale. Transfuziile de sânge furnizează hemoglobină sănătoasă și eritrocite în organism. Beta talasemie majoră (numită și anemie Cooley).
Ce tip de hemoglobină este talasemia?
Talasemia alfa duce la un exces de beta globine, ceea ce duce la formarea de tetrameri beta globinei (β4) numiti hemoglobina H. Acești tetrameri sunt mai stabili și mai solubili, dar în circumstanțe speciale pot duce la hemoliză, scurtând în general durata de viață a celulelor roșii.
