Deficitul de piruvat kinazei (PK) este o tulburare moștenită (autosomal recesivă) a celulelor roșii din sânge (RBC) care provoacă hemoliză cronică Este al doilea cel mai frecvent defect al enzimei RBC, dar este cea mai frecventă cauză a anemiei hemolitice cronice din cauza deficitului de enzime RBC.
Ce se întâmplă cu deficitul de piruvat kinază?
Enzima piruvat kinaza descompune un compus chimic numit adenozin trifosfat (ATP). Deoarece această enzimă este deficitară, există o lipsă de ATP. Acest lucru duce la deshidratarea celulelor roșii din sânge și a formelor anormale de celule roșii Celulele roșii modificate au o durată de viață scurtă, ceea ce duce la anemie hemolitică.
Care sunt simptomele deficitului de piruvat kinaza?
Semnele și simptomele deficitului de piruvat kinazei pot varia foarte mult de la o persoană la alta, dar includ, de obicei, descompunerea celulelor roșii din sânge care duce la anemie hemolitică, o îngălbenire a albului ochilor (icter), oboseală, letargie, litiază biliară recurentă, icter și piele palidă (paloare).
Există un remediu pentru deficitul de piruvat kinază?
Transplantul alogen de celule stem hematopoietice (HSCT) poate vindecadeficiența de PK. Acest lucru a fost urmărit la un număr limitat de persoane, în special persoanele care necesită transfuzii de sânge cronice.
Ce este piruvat kinaza?
Pyruvat kinaza este o enzimă care catalizează conversia fosfoenolpiruvatului și ADP în piruvat și ATP în glicoliză și joacă un rol în reglarea metabolismului celular. Există patru izoforme de piruvat kinazei de mamifere cu modele unice de expresie tisulară și proprietăți de reglare.
