Apare o mutație missense când există o greșeală în codul ADN și una dintre perechile de baze ADN este schimbată, de exemplu, A este schimbat cu C. Această singură modificare înseamnă că acum ADN-ul codifică un alt aminoacid, cunoscut sub numele de substituție.
Cât de des apar mutațiile missens?
Cea mai numeroasă clasă de mutații care modifică proteinele sunt mutațiile missens, în care un singur codon este modificat pentru a codifica un aminoacid diferit. În , 2% dintre oameni poartă o mutație missense în orice genă dată (2).
Ce se întâmplă în cazul mutației punctuale greșit?
O mutație greșit este atunci când schimbarea unei singure perechi de baze determină înlocuirea unui aminoacid diferit în proteina rezultată. Această substituție de aminoacizi poate să nu aibă niciun efect sau poate face ca proteina să nu fie funcțională.
Cum apar mutațiile în mod natural?
Mutațiile apar spontan la frecvență scăzută din cauza instabilității chimice a bazelor purinice și pirimidinice și a erorilor în timpul replicării ADN-ului. Expunerea naturală a unui organism la anumiți factori de mediu, cum ar fi lumina ultravioletă și substanțe cancerigene chimice (de exemplu, aflatoxina B1), poate provoca, de asemenea, mutații.
Unde apar mutațiile Cum apar mutațiile?
Mutațiile pot rezulta din greșelile de copiere a ADN-ului făcute în timpul diviziunii celulare, expunerea la radiații ionizante, expunerea la substanțe chimice numite mutageni sau infecția cu viruși Mutațiile liniei germinale apar în ouă și spermatozoizii și pot fi transmise descendenților, în timp ce mutațiile somatice apar în celulele corpului și nu sunt transmise.
