Testele funcționale in vitro discriminează între mutațiile patogene CDH1 missense (care afectează adeziunea celulară și duc la invazie) și cele care nu afectează fenotipul.
Ce mutații afectează fenotipul?
Mutațiile recesive duc la o pierdere a funcției, care este mascată dacă este prezentă o copie normală a genei. Pentru ca fenotipul mutant să apară, ambele alele trebuie să poarte mutația. Mutațiile dominante duc la un fenotip mutant în prezența unei copii normale a genei.
Care sunt efectele mutației missense?
Mutațiile missense pot afecta factorii de transcripție ADN, ducând la modificarea expresiei proteinei corespunzătoareModificarea expresiei proteinei de tip sălbatic în compartimentul în care este proiectată să funcționeze va perturba ciclul celular normal și, la rândul său, poate provoca boli [20].
Ce mutații nu afectează fenotipul?
Mutații silentioase sunt mutații ale ADN-ului care nu au un efect observabil asupra fenotipului organismului. Sunt un tip specific de mutație neutră.
Mutațiile celulare afectează fenotipul?
Singurele mutații care contează pentru evoluția pe scară largă sunt cele care pot fi transmise descendenților. Acestea apar în celulele de reproducere, cum ar fi ouăle și spermatozoizii și sunt numite mutații ale liniei germinale. Nu are loc nicio schimbare în fenotip Unele mutații nu au niciun efect vizibil asupra fenotipului unui organism.
