Majoritatea variantelor nu duc la dezvoltarea bolii, iar cele care o fac sunt mai puțin frecvente în populația generală. Unele variante apar destul de des în populație pentru a fi considerate variații genetice comune. Mai multe astfel de variante sunt responsabile pentru diferențele dintre oameni, cum ar fi culoarea ochilor, culoarea părului și grupa de sânge.
Mutația este întotdeauna moștenibilă?
Dacă apare o mutație dobândită într-un ovul sau spermatozoid, aceasta poate fi transmisă descendenților individului. Odată ce o mutație dobândită este transmisă, aceasta este o mutație ereditară Mutațiile dobândite nu sunt transmise dacă apar în celulele somatice, adică în celulele corpului, altele decât spermatozoizi și celulele ouă.
Cât de des se moștenesc mutațiile?
Estimări raportate recent ale ratei mutațiilor la nivelul genomului uman. Rata de mutație a liniei germinale umane este de aproximativ 0,5×10−9 per pereche de bază pe an.
Mutațiile sunt moștenite sau apar aleatoriu?
Cu alte cuvinte, mutațiile au loc aleatoriu în funcție dedacă efectele lor sunt utile. Astfel, modificările benefice ale ADN-ului nu au loc mai des pur și simplu pentru că un organism ar putea beneficia de ele.
Toate mutațiile genetice sunt permanente?
O mutație a genei este o alterare permanentă în secvențade ADN care alcătuiește o genă, astfel încât secvența diferă de ceea ce se găsește la majoritatea oamenilor. Mutațiile variază în dimensiune; acestea pot afecta oriunde, de la un singur bloc de construcție a ADN-ului (pereche de baze) la un segment mare de cromozom care include mai multe gene.
