Brahidactilia este o afecțiune moștenită, ceea ce face ca genetica să fie cauza principală. Dacă aveți degetele scurte de la mâini sau de la picioare, cel mai probabil și alți membri ai familiei dumneavoastră au această afecțiune. Este o afecțiune autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că aveți nevoie doar de un părinte cu gena pentru a moșteni afecțiunea.
Ce genă cauzează brahidactilia?
Brahidactilia izolată de tip E este cauzată de modificări genetice (variante sau mutații patogene) în gena HOXD13. Variantele patogene ale genei PTHLH pot provoca, de asemenea, brahidactilie de tip E asociată cu înălțimea mică. În ambele cazuri, tulburarea este moștenită într-o manieră autosomal dominantă.
Este brahidactilia dominantă sau recesivă?
Este o trăsătură genetică dominantă, așa că doar un părinte trebuie să aibă condiția ca un copil să o moștenească. Dacă aveți brahidactilie, cel mai probabil o au și alte persoane din familia dumneavoastră. Multe cazuri de brahidactilie apar fără alte afecțiuni de sănătate.
Este brahidactilia de tip D genetică?
Genetica. O trăsătură genetică, brahidactilie de tip D prezintă dominanță autozomală și este de obicei dezvoltată sau moștenită independent de alte trăsături ereditare. Afecțiunea este asociată cu gena HOXD13, care este esențială în formarea și creșterea digitală.
Este brahidactilia frecventă?
Numărul de degete afectate va varia în funcție de amploarea afecțiunii. Un copil va învăța să se adapteze folosind mâna dominantă. Brahidactilia nu este o afecțiune comună, deoarece apare doar la aproximativ 1 din 32.000 de nașteri.
