Logo ro.boatexistence.com

Când a fost descoperită paralizia periodică hiperkaliemică?

Cuprins:

Când a fost descoperită paralizia periodică hiperkaliemică?
Când a fost descoperită paralizia periodică hiperkaliemică?

Video: Când a fost descoperită paralizia periodică hiperkaliemică?

Video: Când a fost descoperită paralizia periodică hiperkaliemică?
Video: Diagnostic Journey of Hypokalemic Periodic Paralysis | Linda Feld Part 1 2024, Mai
Anonim

Paralizia periodică hiperkaliemică (hiperPP) este o canalopatie de sodiu a mușchilor autosomal dominant, cu penetranță aproape completă [1]. Tyler şi colab. [2] a descris pentru prima dată boala în 1951 în studiul lor asupra unei rude de 7 generații de indivizi cu paralizie periodică tipică clinic în absența hipokaliemiei..

Cât de rară este paralizia periodică hiperkaliemică?

Paralizia periodică hiperkaliemică afectează un estimat la 1 din 200.000 de persoane.

De ce este cauzată paralizia periodică hiperkaliemică?

Paralizia periodică hiperkaliemică este cauzată de mutații în gena SCN4A și este moștenită într-o manieră autosomal dominantă. Diagnosticul se bazează pe simptome clinice, inclusiv creșterea nivelului de potasiu din sânge în timpul unui episod, dar niveluri normale ale nivelului de potasiu din sânge între episoade.

Există un remediu pentru paralizia periodică hiperkaliemică?

Paralizii periodice hiperkaliemice

Din fericire, atacurile sunt de obicei ușoare și rareori necesită tratament Slăbiciunea răspunde prompt la alimentele bogate în carbohidrați. Stimulantele beta-adrenergice, cum ar fi salbutamolul inhalat, ameliorează, de asemenea, slăbiciunea (dar sunt contraindicate la pacienții cu aritmii cardiace).

Paralizia periodică hiperkaliemică se moștenește?

Este clasificat ca hipokaliemic atunci când episoadele apar în asociere cu niveluri scăzute de potasiu în sânge sau ca hiperkaliemic atunci când episoadele pot fi induse de potasiu crescut. Cele mai multe cazuri de PP sunt ereditare, de obicei cu un model de moștenire autosomal dominant [2, 3].

Recomandat: