Logo ro.boatexistence.com

Ce este familia amaurotică?

Cuprins:

Ce este familia amaurotică?
Ce este familia amaurotică?

Video: Ce este familia amaurotică?

Video: Ce este familia amaurotică?
Video: "What Is This Family Prison I Am In?" Enmeshment 101 | Psychotherapy Crash Course 2024, Mai
Anonim

Idioție familială amaurotică: un termen învechit pentru boala Tay-Sachs (TSD), care este definit în mod concis de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) ca „un autosomal recesiv, progresiv tulburarea neurodegenerativă, care în forma clasică infantilă, este de obicei fatală până la vârsta de 2 sau 3 ani, rezultă din deficiența …

Ce este idioția familială amaurotică?

datat, acum ofensator.: oricare dintre mai multe afecțiuni genetice recesive caracterizate prin acumularea de celule care conțin lipide în viscere și sistemul nervos, dizabilitate intelectuală și tulburări de vedere sau orbire, în special: boala Tay-Sachs.

Ce înseamnă Amaurotic?

: pierderea parțială sau completă a vederii care apare în special fără o modificare perceptibilă extern a ochiului. Alte cuvinte din amauroză. amaurotic / -ˈrät-ik / adjectiv.

Este idioția genetică?

Idioția de familie amaurotică, ca și puiul din boala Tay-Sachs analizat de Sjögren, este determinată de o singură substituție recesivă a genei.

Ce este idiotia amaurotică juvenilă?

Definiții ale idioției amaurotice juvenile. o tulburare progresivă congenitală a metabolismului lipidic cu debut la vârsta de 5 ani și caracterizată prin orbire și demență și moarte precoce. sinonime: boala Spielmeyer-Vogt.

Recomandat: