Prezentare generală. Encefalomiopatia mitocondrială, acidoza lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral (MELAS) este o afecțiune genetică extrem de rară care debutează în copilărie. Tulburarea afectează multe zone ale corpului, în special creierul și sistemul nervos (encefalo-) și mușchii (miopatie).
Cât timp poți trăi cu MELAS?
Prognosticul pentru MELAS este prost. De obicei, vârsta de deces este între 10 și 35 de ani, deși unii pacienți pot trăi mai mult. Moartea poate veni ca urmare a pierderii generale a corpului din cauza demenței progresive și a slăbiciunii musculare sau a complicațiilor altor organe afectate, cum ar fi inima sau rinichii.
Poți fi operator MELAS?
Petra Kaufmann: „Acest studiu arată că purtătorii [ai mutației MELAS] au o povară mare de boală. Unele dintre aceste probleme pot fi tratate, astfel încât detectarea timpurie și managementul proactiv pot reduce această povară.”
Care este rezultatul MELAS?
Persoanele cu sindrom MELAS au o acumulare de acid lactic în sânge (acidoză lactică), care poate duce la vărsături, dureri abdominale, oboseală, slăbiciune musculară și dificultăți de respirație. Această acumulare de acid lactic a fost observată și în lichidul spinal și în creier.
Care este cauza encefalopatiei mitocondriale?
Encefalopatie mitocondrială, MELAS: MELAS este acronimul pentru encefalopatie mitocondrială, acidoză lactică și episoade asemănătoare unui accident vascular cerebral. MELAS este o formă de demență. Este cauzată de mutații în materialul genetic (ADN) din mitocondrii.
