Hemofilia este cauzată de o mutație sau modificare , într-una dintre gene, care oferă instrucțiuni pentru producerea factorului de coagulare factorul de coagulare Coagularea, cunoscută și sub numele de coagulare, este procesul prin care sângele se transformă dintr-un lichid într-un gel, formând un cheag de sânge. Rezultă potențial la hemostază, încetarea pierderii de sânge dintr-un vas deteriorat, urmată de reparare. https://en.wikipedia.org › wiki › Coagulare
Coagulare - Wikipedia
proteine necesare pentru a forma un cheag de sânge. Această modificare sau mutație poate împiedica funcționarea corectă a proteinei de coagulare sau să lipsească cu totul. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul X.
Care este cea mai frecventă cauză a hemofiliei?
Hemofilia A este cel mai frecvent tip de hemofilie și este cauzată de o deficiență a factorului VIII. Potrivit National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), opt din 10 persoane cu hemofilie au hemofilie A. Hemofilia B, numită și boala de Crăciun, este cauzată de deficiența factorului IX.
Doi părinți normali pot avea un fiu hemofilic?
Este, de asemenea, posibil ca toțicopii din familie să moștenească gena normală sau toți să moștenească gena hemofiliei. Figura 2-3. Pentru o mamă care poartă gena hemofiliei, șansele de a naște un copil cu hemofilie sunt aceleași pentru fiecare sarcină.
Cum poți obține hemofilia A?
Hemofilia A este cauzată de o trăsătură recesivă moștenită legată de X, cu gena defectuoasă localizată pe cromozomul X. Femelele au două copii ale cromozomului X. Deci, dacă gena factorului VIII de pe un cromozom nu funcționează, gena de pe celăl alt cromozom poate face treaba de a produce suficient factor VIII.
La ce vârstă apare hemofilia?
Diagnostic. În Statele Unite, majoritatea persoanelor cu hemofilie sunt diagnosticate la o vârstă foarte fragedă. Pe baza datelor CDC, vârsta medie la diagnosticare este de 36 luni pentru persoanele cu hemofilie ușoară, 8 luni pentru cei cu hemofilie moderată și 1 lună pentru cei cu hemofilie severă..
