Se știe că
Mutații punctiforme din gena PAH provoacă PKU în diferite grupuri etnice, iar delețiile mari sau dublările reprezintă până la 3% din mutațiile PAH în unele grupuri etnice.
Ce tip de mutație cauzează PKU?
Alterările genetice (mutații) în gena PAH provoacă PKU. Mutațiile genei PAH provoacă niveluri scăzute ale unei enzime numite fenilalaninhidroxilază. Aceste niveluri scăzute înseamnă că fenilalanina din dieta unei persoane nu poate fi metabolizată (modificată), astfel încât se acumulează până la niveluri toxice în sânge și în organism.
Este PKU o mutație frameshift?
Analiza haplotipului a arătat că toate alelele PKU care prezintă codonul 55 mutația frameshift au prezentat haplotipul 1. În panoul nostru de sonde ADN, 13% din toate alelele mutante ale haplotipului 1 poartă această mutație specială.
Care este mutația genetică a fenilcetonuriei?
O genă defectuoasă (mutație genetică) cauzează PKU, care poate fi ușoară, moderată sau severă. La o persoană cu PKU, această genă defectuoasă cauzează o lipsă sau deficiență a enzimei necesare procesării fenilalaninei, un aminoacid.
Care este un exemplu de mutație punctuală?
De exemplu, drepană este cauzată de o singură mutație punctuală (o mutație greșit) a genei beta-hemoglobinei care convertește un codon GAG în GUG, care codifică aminoacidul valină mai degrabă decât acidul glutamic.
