Această tulburare genetică este cauzată de o schimbare (mutație) a genei receptorului 3 al factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR3)Acondroplazia apare ca urmare a unei mutații genetice spontane la aproximativ 80 de ani. procente de pacienți; în restul de 20 la sută este moștenit de la un părinte.
Care este cauza principală a nanismului achondroplastic?
Achondroplazia este cauzată de mutații ale genei FGFR3. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine care este implicată în dezvoltarea și întreținerea țesutului osos și cerebral. Două mutații specifice ale genei FGFR3 sunt responsabile pentru aproape toate cazurile de achondroplazie.
Poate fi detectat nanismul în timpul sarcinii?
Verificarea lichidului amniotic – Un medic va măsura lichidul amniotic pentru a determina dacă nanism este prezent sau nu. Dacă o mamă are prea mult lichid amniotic, acesta poate fi un indiciu de nanism. Prelevarea vilozităților coriale – Prelevarea vilozităților coriale la 11 săptămâni poate ajuta un medic să confirme nanismul.
Puteți preveni achondroplazia?
În prezent, nu există nicio modalitate de a preveni achondroplazia, deoarece majoritatea cazurilor sunt rezultatul unor noi mutații neașteptate. Medicii pot trata unii copii cu hormon de creștere, dar acest lucru nu afectează în mod semnificativ înălțimea copilului cu achondroplazie. În unele cazuri foarte specifice, pot fi luate în considerare intervenții chirurgicale pentru prelungirea picioarelor.
Este nanismul gena recesivă?
Toate tipurile de nanism primordial sunt cauzate de modificări ale genelor. Diferite mutații ale genelor provoacă diferitele condiții care alcătuiesc nanismul primordial. În multe cazuri, dar nu toate, indivizii cu nanism primordial moștenesc o genă mutantă de la fiecare părinte. Aceasta se numește condiție autozomal recesivă
