Această tulburare genetică este cauzată de o modificare (mutație) a genei receptorului 3 al factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR3)Acondroplazia apare ca urmare a unei mutații genetice spontane la aproximativ 80 de ani. procente de pacienți; în restul de 20 la sută este moștenit de la un părinte.
De ce achondroplazia provoacă nanism?
Achondroplazia este cauzată de mutații ale genei FGFR3. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine care este implicată în dezvoltarea și întreținerea țesutului osos și cerebral. Două mutații specifice ale genei FGFR3 sunt responsabile pentru aproape toate cazurile de achondroplazie.
Cum moștenești achondroplazia?
Achondroplazia este moștenită într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. Aproximativ 80 la sută dintre persoanele cu achondroplazie au părinți de talie medie; aceste cazuri rezultă din noile mutații ale genei FGFR3.
Este acondroplazia genetică sau cromozomială?
Genetica. Achondroplazia este o tulburare cu o singură genă ? cauzată de mutații? în gena FGFR3 ? pe cromozomul? 4. Două mutaţii diferite ale genei FGFR3 cauzează mai mult de 99 la sută din cazurile de acondroplazie. Este o boală genetică dominantă?, așa că doar o copie a genei FGFR3 trebuie mutată pentru ca simptomele să se dezvolte …
Se poate preveni achondroplazia?
În prezent, nu există nicio modalitate de a preveni achondroplazia, deoarece majoritatea cazurilor sunt rezultatul unor noi mutații neașteptate. Medicii pot trata unii copii cu hormon de creștere, dar acest lucru nu afectează în mod semnificativ înălțimea copilului cu achondroplazie. În unele cazuri foarte specifice, pot fi luate în considerare intervenții chirurgicale pentru prelungirea picioarelor.
