Neurofibromatoza este cauzată de defecte genetice (mutații) care fie sunt transmise de un părinte, fie apar spontan la concepție. Genele specifice implicate depind de tipul de neurofibromatoză: NF1. Gena NF1 este localizată pe cromozomul 17.
Cum se transmite neurofibromatoza genetic?
Neurofibromatoza de tip 1 este considerată a avea un moder de moștenire autozomal dominant. Persoanele cu această afecțiune se nasc cu o copie mutantă a genei NF1 în fiecare celulă. În aproximativ jumătate din cazuri, gena modificată este moștenită de la un părinte afectat.
Cum este cauzată neurofibromatoza?
NF1 este cauzată de mutații ale genei care controlează producția unei proteine numite neurofibromin (neurofibromină 1). Se crede că această genă funcționează ca supresor de tumori. La aproximativ 50% dintre persoanele cu NF1, tulburarea rezultă din mutații genetice care apar din motive necunoscute (mutație spontană).
Unde cresc neurofibroamele?
Neurofibromul poate crește pe nervii pielii (neurofibrom cutanat), sub piele (subcutanat) sau mai adânc în corp, inclusiv în abdomen, torace și coloana vertebrală. Neurofibroamele pot crește sporadic. Neurofibroamele sporadice cresc de obicei pe piele.
Care este istoria neurofibromatozei?
Nevroamele NF1 au fost detaliate pentru prima dată de Smith în 1849, dar lui Frederick von Recklinghausen i se atribuie descoperirea și a inventat numele bolii în 1882. Cercetarea NF1 a crescut foarte mult. între 1909 și 1990, din cauza diagnosticului eronat al omului elefant, Joseph Merrick.
