Cuprins:
- Cum se transmite neurofibromatoza genetic?
- Cum este cauzată neurofibromatoza?
- Unde cresc neurofibroamele?
- Care este istoria neurofibromatozei?
Video: De unde provine neurofibromatoza?
2024 Autor: Fiona Howard | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-01-10 06:42
Neurofibromatoza este cauzată de defecte genetice (mutații) care fie sunt transmise de un părinte, fie apar spontan la concepție. Genele specifice implicate depind de tipul de neurofibromatoză: NF1. Gena NF1 este localizată pe cromozomul 17.
Cum se transmite neurofibromatoza genetic?
Neurofibromatoza de tip 1 este considerată a avea un moder de moștenire autozomal dominant. Persoanele cu această afecțiune se nasc cu o copie mutantă a genei NF1 în fiecare celulă. În aproximativ jumătate din cazuri, gena modificată este moștenită de la un părinte afectat.
Cum este cauzată neurofibromatoza?
NF1 este cauzată de mutații ale genei care controlează producția unei proteine numite neurofibromin (neurofibromină 1). Se crede că această genă funcționează ca supresor de tumori. La aproximativ 50% dintre persoanele cu NF1, tulburarea rezultă din mutații genetice care apar din motive necunoscute (mutație spontană).
Unde cresc neurofibroamele?
Neurofibromul poate crește pe nervii pielii (neurofibrom cutanat), sub piele (subcutanat) sau mai adânc în corp, inclusiv în abdomen, torace și coloana vertebrală. Neurofibroamele pot crește sporadic. Neurofibroamele sporadice cresc de obicei pe piele.
Care este istoria neurofibromatozei?
Nevroamele NF1 au fost detaliate pentru prima dată de Smith în 1849, dar lui Frederick von Recklinghausen i se atribuie descoperirea și a inventat numele bolii în 1882. Cercetarea NF1 a crescut foarte mult. între 1909 și 1990, din cauza diagnosticului eronat al omului elefant, Joseph Merrick.
Recomandat:
De unde provine numele lavergne?
Numele de familie lavergne este derivat din cuvântul galic „verne” care înseamnă „arin”. Numele a fost probabil un nume de locuit preluat din oricare dintre numeroasele locuri numite cu acest element . Ce înseamnă numele La Vergne? Semnificația numelor de bebeluși în franceză:
De unde provine numele de familie alicea?
Numele de familie Alicea a fost găsit pentru prima dată în Messina (siciliană: Missina; latină: Messana), capitala provinciei italiene Messina. Istoria sa începe în anul 397 î.Hr. După o istorie în carouri, sarazinii l-au luat în 831, iar normanzii în 1061 .
De unde provine numele bimah?
Bimah (plural ebraic: bimot) în sinagogi este cunoscut și ca almemar sau almemor printre unii ashkenazi (din arabă, al-minbar, care înseamnă „platformă”). Ebraicul post-biblic bima (בּימה), „platformă” sau „amvon”, este aproape sigur derivat din cuvântul grecesc antic pentru o platformă ridicată, bema (βῆμα) Ce reprezintă bimah?
Când se dezvoltă neurofibromatoza?
Neurofibromatoza 1. Neurofibromatoza 1 (NF1) este de obicei diagnosticată în timpul copilăriei. Semnele sunt adesea vizibile la naștere sau la scurt timp după aceea și aproape întotdeauna până la vârsta de 10 ani. Semnele și simptomele sunt adesea ușoare până la moderate, dar pot varia ca severitate .
Ar putea fi prevenită neurofibromatoza?
Se poate preveni sau evita neurofibromatoza? Nu puteți evita NF. Puteți face teste genetice pentru a vedea dacă aveți gena . Cum scapi de neurofibromatoza? Există multe modalități de a elimina neurofibroamele. De obicei, un neurofibrom este „excizat”, adică „decupat”, printr-un bisturiu sau prin alte mijloace;
