Hipoplazia foveală a fost descrisă ca fiind asociată cu mutații în numeroase gene care cauzează un spectru de tulburări oculare.
Ce este hipoplazia foveală?
Hipoplazia foveală este o tulburare retiniană în care există o lipsă a dezvoltării complete a morfologiei foveei. Tomografia cu coerență optică (OCT) și rezultatele funcționale sunt prezentate în relație cu condițiile genetice și de dezvoltare subiacente.
Cum este diagnosticată hipoplazia foveală?
Descoperirile fundului pot fi subtile și includ cel mai frecvent absența pigmentării foveale sau reflexul de lumină circumfoveal. În mod tradițional, în astfel de cazuri, diagnosticul s-a bazat pe detecția nistagmusului cuplat cu demonstrarea angiografică cu fluoresceină a unei zone libere de capilare slab formate
Este hipoplazia foveală progresivă?
Boala este recurentă și progresivă și există de obicei asimetrie între cei doi ochi. Au fost raportate non-penetranță și variații considerabile în expresie. Episoadele acute sunt caracterizate prin fotofobie, lacrimare, secreții mucoase și cheratită punctiformă.
Ce este hipoplazia foveală bilaterală?
Scop: Hipoplazia foveală este descrisă ca o foapă absentă sau superficială, retină interioară îngroșată, segmente exterioare scurtate și o grosime crescută a retinei. Hipoplazia foveală bilaterală este adesea asociată cu alte comorbidități oculare, inclusiv albinismul, aniridia, microftalmia și retinopatia prematurității.
