Definiția bolii. O canalopatie rară, genetică, a mușchilor scheletici, caracterizată printr-o relaxare lentă a mușchilor după contracție (Specialitatea miotonie miotonie. Neurologie, medicină neuromusculară, genetică medicală. Miotonia este un simptom al unei mice). câteva tulburări neuromusculare caracterizate prin relaxarea întârziată (contracție prelungită) a mușchilor scheletici după contracția voluntară sau stimulare electrică. https://en.wikipedia.org › wiki › Miotonia
Miotonie - Wikipedia
).
Care este cauza miotoniei?
Miotonia este cauzată de o anomalie a membranei musculare și este adesea asociată cu tulburări neurologice moștenite.
Care este boala miotonia?
Miotonia congenita este o tulburare neuromusculara mostenita caracterizata prin incapacitatea muschilor de a se relaxa rapid dupa o contractie voluntara. Afecțiunea este prezentă încă din copilărie, dar simptomele pot fi ușoare.
Care sunt simptomele miotoniei?
Miotonia congenita este o boala genetica caracterizata prin incapacitatea muschilor scheletici de a se relaxa rapid dupa miscari voluntare. Simptomele încep de obicei în copilărie și variază de la o persoană la alta. Acestea pot include rigiditatea musculară, slăbiciune musculară și atacuri de slăbiciune cauzate de mișcarea după odihnă
Care este cauza miotoniei congenitale?
Ce cauzează miotonia congenită? Această boală este cauzată de mutații ale genei pentru un canal de clorură care este necesar pentru a opri excitația electrică care provoacă contracția musculară.
