Ascultați pronunția. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) O stare în care organismul preia și stochează mai mult fier decât are nevoie. Fierul suplimentar este stocat în ficat, inimă și pancreas, ceea ce poate cauza boli hepatice, probleme cardiace, insuficiență de organ și cancer.
Care este cauza principală a hemocromatozei?
Mutații genetice care provoacă hemocromatoză
O genă numită HFE este cel mai adesea cauza hemocromatozei ereditare. Moștenești câte o genă HFE de la fiecare dintre părinții tăi. Gena HFE are două mutații comune, C282Y și H63D. Testarea genetică poate dezvălui dacă aveți aceste mutații în gena dvs. HFE.
Ce este hemocromatoza și ce o cauzează?
O modificare genetică moștenită este cea mai frecventă cauză. Se numește hemocromatoză primară, hemocromatoză ereditară sau hemocromatoză clasică. În cazul hemocromatozei primare, problemele cu ADN-ul provin de la ambii părinți și determină organismul să absoarbă prea mult fier.
Care este speranța de viață a unei persoane cu hemocromatoză?
Supraviețuirea cumulată a fost de 76% la 10 ani și 49% la 20 de ani. Speranța de viață a fost redusă la pacienții care s-au prezentat cu ciroză sau diabet, comparativ cu pacienții care s-au prezentat fără aceste complicații la momentul diagnosticului.
Care sunt semnele și simptomele hemocromatozei?
Simptomele inițiale ale hemocromatozei pot include:
- senzație de oboseală tot timpul (oboseală)
- scădere în greutate.
- slăbiciune.
- dureri articulare.
- incapacitatea de a obține sau de a menține o erecție (disfuncție erectilă)
- perioade neregulate sau perioade absente.
