Oasele la persoanele cu CCD pot fi formate diferit sau pot fi mai fragile decât în mod normal, iar anumite oase, cum ar fi clavicula, pot fi absente. Numele „displazie cleidocraniană” provine de la „cleido”, care se referă la clavicule și „cranian”, care se referă la craniu.
De unde a apărut displazia cleidocraniană?
Displazia cleidocraniană este de obicei cauzată de mutații ale genei RUNX2 Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine care este implicată în dezvoltarea și întreținerea dinților, oaselor și cartilajului. Cartilajul este un țesut dur, flexibil, care constituie o mare parte din schelet în timpul dezvoltării timpurii.
Cum se numește boala osoasă a lui Dustin?
Matarazzo, 16 ani, are Displazie Cleidocraniană (CCD), o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea oaselor, în special oasele craniene, clavicula și dinții.
Este displazia cleidocraniană la fel cu disostoza cleidocraniană?
Dizostoza cleidocraniană (CCD), numită și displazie cleidocraniană, este un defect congenital care afectează în principal oasele și dinții. Claviculele sunt de obicei fie slab dezvoltate, fie absente, ceea ce permite apropiarea umerilor.
Cum se trece displazia cleidocraniană?
Displazia cleidocraniană este o afecțiune rară care este de obicei moștenită ca o trăsătură genetică autozomal dominantă Persoanele afectate pot prezenta o gamă largă de simptome (expresie variabilă). Tulburările genetice dominante apar atunci când este necesară doar o singură copie a unei gene anormale pentru apariția bolii.
