Sindromul X fragil este o afecțiune genetică care provoacă o serie de probleme de dezvoltare, inclusiv dizabilități de învățare și tulburări cognitive De obicei, bărbații sunt afectați mai grav de această tulburare decât femeile. Persoanele afectate au, de obicei, o întârziere a dezvoltării vorbirii și a limbajului până la vârsta de 2 ani.
Cum este cauzat sindromul X fragil?
Sindromul X fragil (FXS) este o tulburare genetică. FXS este cauzat de modificări ale unei gene pe care oamenii de știință au numit-o gena FMR1 când a fost descoperită pentru prima dată. Gena FMR1 produce de obicei o proteină numită FMRP. FMRP este necesar pentru dezvoltarea creierului.
Ce este sindromul X fragil Down?
Sindromul X fragil apare din o mutație a unei singure gene care împiedică sinteza de o proteină necesară dezvoltării neuronale (proteina cu retard mental din Fragile X). Prezența totală sau parțială a unei a treia copii a cromozomului 21 în celule provoacă sindromul Down.
Care sunt trei simptome ale sindromului X fragil?
Simptome
- Dizabilități intelectuale, de la ușoare la severe.
- Deficit de atenție și hiperactivitate, în special la copiii mici.
- Anxietate și dispoziție instabilă.
- Comportamente autiste, cum ar fi baterea mâinilor și necontactul vizual.
- Probleme de integrare senzorială, cum ar fi hipersensibilitatea la zgomote puternice sau lumini puternice.
Prin ce se caracterizează sindromul X fragil?
Sindromul X fragil este caracterizat prin dizabilitate intelectuală moderată la bărbații afectați și dizabilitate intelectuală ușoară la femeile afectate. Caracteristicile fizice la bărbații afectați sunt variabile și pot să nu fie evidente până la pubertate.
Introduction to Fragile X Syndrome
