Amprentarea genomică este un fenomen epigenetic care face ca genele să fie exprimate într-o manieră specifică părintelui de origine. Cu toate acestea, genele pot fi, de asemenea, imprimate parțial.
Cum sunt imprimate genele?
În imprimarea genomică, capacitatea unei gene de a fi exprimată depinde de sexul părintelui care a transmis gena. În unele cazuri, genele imprimate sunt exprimate când sunt moștenite de la mamă. în alte cazuri, ele sunt exprimate atunci când sunt moștenite de la tată.
Este o genă imprimată dezactivată?
Imprinting in Somatic Cells
În special, atunci când gena la un locus imprimat matern este exprimată, copia genei imprimate de la mamă este întotdeauna dezactivată, " în timp ce copia de la tată este întotdeauna activată ".„ Opusul este adevărat pentru o genă imprimată patern.
Oamenii au gene imprimate?
La șoareci sunt cunoscute aproximativ 150 de gene imprimate (IG) și aproape de 100 la om Unele dintre ele au fost identificate în urma caracterizării moleculare a rearanjamentelor cromozomiale sau a disomiilor uniparentale care cauzează sindroame (sindromul Prader–Willi și sindromul Beckwith–Wiedemann, de exemplu).
Care este consecința unei gene imprimate?
Așa cum v-ați aștepta, este, prin urmare, posibil să apară boli din cauza delețiilor sau mutațiilor în genele imprimate. Bolile pot rezulta și din disomia uniparentală sau din moștenirea a două copii ale unui cromozom de la un părinte și nicio copie de la celăl alt părinte, atunci când gena implicată este imprimată.
