Mutațiile din gena NTRK1 provoacă insensibilitate congenitală la durerea cu anhidroză (CIPA), o afecțiune caracterizată prin incapacitatea de a simți durere și transpirație scăzută sau absentă (anhidroză).
Pe ce genă este NTRK1?
Gena NTRK1 codifică receptorul neurotrofic al tirozin kinazei-1 și aparține unei familii de receptori ai factorilor de creștere a nervilor ai căror liganzi includ neurotrofine. Neurotrofinele și receptorii lor joacă un rol important în reglarea dezvoltării atât a sistemului nervos central, cât și a celui periferic.
Unde este localizată gena NTRK1?
Gena TRKA (NTRK1) situată pe cromozomul 1 (1q21-q22), constă din 17 exoni și se întinde pe cel puțin 23 kb. TRKA codifică receptorul tirozin kinazei (RTK) pentru factorul de creștere a nervilor (NGF) și este gena responsabilă pentru CIPA.
Ce înseamnă NTRK1?
NTRK1 ( Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 1) este o genă care codifică proteine. Bolile asociate cu NTRK1 includ insensibilitatea la durere, congenitală, cu anhidroză și carcinom tiroidian, medular familial. Printre căile sale asociate se numără semnalizarea MAPK: mitogeni și calea GPCR.
Ce este gena Met?
O genă care produce o proteină care este implicată în transmiterea de semnale în interiorul celulelor și în creșterea și supraviețuirea celulelor. Formele mutate (modificate) ale genei MET pot determina creșterea și răspândirea celulelor anormale în organism.
