Ca atare, sindromul Dravet este relativ nou descoperit. Cercetătorii au făcut progrese mari în îmbunătățirea înțelegerii afecțiunii de când aceasta a fost descrisă pentru prima dată în 1978 de Charlotte Dravet, specialist în epilepsie pediatrică care lucrează în Marsilia.
Câte cazuri de sindrom Dravet sunt?
sindromul Dravet afectează aproximativ 1:15, 700 de persoane în S. U. A. sau 0,0064% din populație (Wu 2015). Aproximativ 80-90% dintre aceștia, sau 1:20, 900 de indivizi au atât o mutație SCN1A, cât și un diagnostic clinic de SD.
Este Sindromul Dravet o boală rară?
Sindromul Dravet este o epilepsie rară, rezistentă la medicamente, care debutează în primul an de viață la un copil altfel sănătos. Este pe tot parcursul vieții. Se prezintă de obicei cu o convulsie prelungită cu febră care afectează o parte a corpului. Majoritatea cazurilor se datorează unor mutații severe ale genei SCN1A.
După cine poartă numele sindromului Dravet?
Sindromul Dravet (DS) a fost numit după Charlotte Dravet care a descris această afecțiune pentru prima dată în 1978 [1] ca epilepsie mioclonică severă (SME) într-un grup de epilepsie intratabilă.
Cât timp poți trăi cu sindromul Dravet?
Sindromul Dravet este o formă rară, severă și pe tot parcursul vieții de epilepsie (tulburare convulsivă). Majoritatea persoanelor afectate de această afecțiune au o speranță de viață bună. Boala începe de obicei în primul an de viață și aproximativ 80-85% dintre copii supraviețuiesc până la vârsta adultă.
