Tulburările mendeliane sunt rezultatul unei mutații la un singur locus genetic. Acest locus poate fi prezent pe un autozom sau pe un cromozom sexual. Se poate manifesta fie în mod dominant, fie în modul recesiv.
Ce nu este tulburarea mendeliană?
Moștenirea non-mendeliană este orice model de moștenire în care trăsăturile nu se segregă în conformitate cu legile lui Mendel Aceste legi descriu moștenirea trăsăturilor legate de gene unice de pe cromozomi din nucleu. În moștenirea mendeliană, fiecare părinte contribuie cu una dintre cele două alele posibile pentru o trăsătură.
Care sunt condițiile mendeliane?
O trăsătură mendeliană este una care este controlată de un singur locus într-un model de moștenire. În astfel de cazuri, o mutație într-o singură genă poate provoca o boală care este moștenită conform principiilor lui Mendel. Bolile dominante se manifestă la indivizi heterozigoți.
Care sunt cele patru excepții de la regulile mendeliane?
Acestea includ:
- Alele multiple. Mendel a studiat doar două alele ale genelor sale de mazăre, dar populațiile reale au adesea mai multe alele ale unei anumite gene.
- Dominanță incompletă. …
- Codominanță. …
- Pleiotropie. …
- Alele letale. …
- Legături sexuale.
Ce boală omite o generație?
În genealogiile familiilor cu mai multe generații afectate, bolile autosomale recesive cu o singură genă prezintă adesea un model clar în care boala „sare” una sau mai multe generații. Fenilcetonuria (PKU) este un exemplu proeminent de boală cu o singură genă cu un model de moștenire autosomal recesiv.
