Logo ro.boatexistence.com

Pot cariotipurile să detecteze tulburări genetice?

Cuprins:

Pot cariotipurile să detecteze tulburări genetice?
Pot cariotipurile să detecteze tulburări genetice?

Video: Pot cariotipurile să detecteze tulburări genetice?

Video: Pot cariotipurile să detecteze tulburări genetice?
Video: Everything you Need to Know:Chromosome Analysis (Karyotyping) 2024, Mai
Anonim

A cariotip cromozomal este folosit pentru a detecta anomalii cromozomiale anomalii cromozomiale Un număr anormal de cromozomi se numește aneuploidie și apare atunci când o persoană fie lipsește un cromozom dintr-o pereche (rezultând monosomie), fie are mai mult de doi cromozomi dintr-o pereche (trisomie, tetrasomie etc.). https://en.wikipedia.org › wiki › Anomalii_cromozomilor

Anomalii cromozomiale - Wikipedia

și, prin urmare, folosit pentru a diagnostica boli genetice, unele malformații congenitale și anumite tulburări ale sângelui sau ale sistemului limfatic.

Cariotipurile pot detecta toate tulburările genetice?

De ce este util testul

Un număr neobișnuit de cromozomi, cromozomi aranjați incorect sau cromozomi malformați pot fi toate semne ale unei afecțiuni genetice. Condițiile genetice variază foarte mult, dar două exemple sunt sindromul Down și sindromul Turner. Cariotiparea poate fi folosită pentru a detecta o varietate de tulburări genetice

Ce tulburări genetice nu pot fi detectate prin cariotipare?

Exemple de afecțiuni care nu pot fi detectate prin cariotipizare includ: Fibroza chistică . boala Tay-Sachs . Drepanocitomie.

Ce tulburări pot fi detectate după cariotip?

Cele mai frecvente lucruri pe care medicii le caută cu testele cariotipului includ:

  • sindrom Down (trisomie 21). Un copil are un cromozom 21 suplimentar sau al treilea. …
  • sindromul Edwards (trisomia 18). Un copil are un al 18-lea cromozom suplimentar. …
  • sindrom Patau (trisomia 13). Un copil are un al 13-lea cromozom suplimentar. …
  • sindromul Klinefelter. …
  • sindrom Turner.

O boală genetică poate fi diagnosticată cu un cariotip De ce sau de ce nu?

Dacă aveți mai mulți sau mai puțini cromozomi decât 46 sau dacă există ceva neobișnuit în ceea ce privește dimensiunea sau forma cromozomilor dvs., aceasta poate însemna că aveți o boală genetică. Un test de cariotip este adesea folosit pentru a ajuta la găsirea defectelor genetice la un copil în curs de dezvoltare.

Recomandat: