Displazia campomelică rezultă de obicei dintr-o nouă modificare genetică (variantă ADN) în sau în apropierea genei SOX9. Diagnosticul se bazează pe pe constatările fizice și pe radiografia (radiografie) și poate fi confirmat prin teste genetice.
Este displazia campomelic letală?
Displazia campomelică este o formă rară de displazie osoasă îndoită care afectează aproximativ 1 din 40.000-200.000 de persoane. Este complicată de probleme de respirație și, prin urmare, a fost considerată istoric o boală letală, majoritatea indivizilor nu supraviețuiesc dincolo de copilărie.
Ce cauzează displazia campomelica la bebeluși?
Cele mai multe cazuri de displazie campomelica sunt cauzate de mutații în cadrul genei SOX9. Aceste mutații împiedică producerea proteinei SOX9 sau au ca rezultat o proteină cu funcționare afectată.
Ce este displazia campomelica?
Sindromul campomelic este o formă rară de displazie scheletică caracterizată prin înclinare și o formă unghiulară a oaselor lungi ale picioarelor Pot fi prezente unsprezece seturi de coaste în loc de cele douăsprezece obișnuite.. Bazinul și omoplatul pot fi subdezvoltate. Craniul poate fi mare, lung și îngust.
Ce cauzează displazia Boomerang?
Mutațiile în gena FLNB provoacă displazie de bumerang. Gena FLNB oferă instrucțiuni pentru a produce o proteină numită filamină B. Această proteină ajută la construirea rețelei de filamente proteice (citoschelet) care conferă structură celulelor și le permite să își schimbe forma și să se miște.
