Diagnosticul de coroideremie poate fi confirmat prin simptome, rezultatele testelor și antecedentele familiale compatibile cu moștenirea genetică. Examinarea fundului de ochi: un examen al fundului de ochi poate evidenția zone neregulate de degenerescență corioretiniană la mijlocul periferiei fundului de ochi.
Cum este diagnosticată coroideremia?
Diagnosticul de coroideremie poate fi sugerat de descoperirile caracteristice ale fundului de ochi și istoricul familial. Poate fi confirmată prin testare genetică directă sau prin analiză imunoblot cu anticorp anti-REP-1.
Cât de frecventă este coroideremia?
Prevalența coroideremiei este estimată la 1 la 50.000 până la 100.000 de persoane Cu toate acestea, este probabil ca această afecțiune să fie subdiagnosticată din cauza asemănărilor sale cu alți ochi. tulburări. Se crede că coroideremia reprezintă aproximativ 4% din totalul orbirii.
Care este diferența dintre coroideremie și retinită pigmentară?
Coroideremia este o afecțiune genetică. Spre deosebire de alte degenerescențe retiniene moștenite, cum ar fi retinita pigmentară, cazurile de coroideremie se datorează mutațiilor la o singură genă, cunoscută sub numele de CHM.
Boala Stargardt duce la orbire?
Boala Stargardt poate provoca d altonism, așa că medicul dumneavoastră vă poate testa și vederea culorilor. Fotografie cu fundus. Medicul dumneavoastră oftalmolog poate face o fotografie a retinei pentru a verifica dacă există pete gălbui pe macula.
