Logo ro.boatexistence.com

Care cromozom osteogeneză imperfectă?

Cuprins:

Care cromozom osteogeneză imperfectă?
Care cromozom osteogeneză imperfectă?

Video: Care cromozom osteogeneză imperfectă?

Video: Care cromozom osteogeneză imperfectă?
Video: OSTEOGENESIS IMPERFECTA (OI), Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment. 2024, Mai
Anonim

Osteogeneza imperfectă tip XIX este moștenită într-un model recesiv legat de X. O afecțiune este considerată legată de X dacă gena mutantă care provoacă tulburarea se află pe cromozomul X, unul dintre cei doi cromozomi sexuali din fiecare celulă.

Care genă este afectată de osteogeneza imperfectă?

Osteogeneza imperfectă tipurile I până la IV sunt cauzate de mutații în genele COL1A1 sau COL1A2. Aceste gene poartă instrucțiuni pentru producerea de colagen de tip 1. Colagenul este proteina majoră a oaselor și a țesutului conjunctiv, inclusiv a pielii, tendoanelor și sclera.

Pe ce cromozom este boala oaselor fragile?

Boala osoasă fragilă legată de X descoperită de cercetători internaționali NICHD. Cercetătorii NICHD, împreună cu colegii din Thailanda și Elveția, au descoperit o formă de osteogeneză imperfectă sau boala osoasă fragilă, care rezultă dintr-un defect genetic pe cromozomul X

Este boala oaselor fragile o genă sau o mutație cromozomială?

Cele mai multe forme de boală a oaselor fragile apar din mutații ale genelor pentru cea mai abundentă proteină osoasă, numită colagen de tip I. Aceste mutații sunt spontane și dominante, nu sunt moștenite de la părinți.

Este tipul 2 OI dominant sau recesiv?

OI tip IIA este cauzată de mutații ale genelor COL1A1 și COL1A2 (17q21. 31-q22 și respectiv 7q22. 1) și transmiterea este autozomal dominant. Tipul IIB poate fi autosomal dominant și, de asemenea, cauzat de mutații ale genelor COL1A1 și COL1A2 (17q21.

Recomandat: