Alcaptonuria afectează bărbați și femei în număr egal, deși simptomele tind să se dezvolte mai devreme și să devină mai severe la bărbați. Peste 1.000 de persoane afectate au fost raportate în literatura medicală.
Ce grup de vârstă afectează Alcaptonuria?
Această pigmentare albastru-negru apare de obicei după vârsta de 30 de ani Persoanele cu alcaptonurie dezvoltă de obicei artrită, în special la nivelul coloanei vertebrale și articulațiilor mari, începând de la vârsta adultă. Alte caracteristici ale acestei afecțiuni pot include probleme cardiace, pietre la rinichi și pietre la prostată.
De ce oamenii suferă de alcaptonurie?
Alcaptonuria este cauzată de o mutație a genei 1,2-dioxigenazei (HGD) omogentizatului dvs.. Este o afecțiune autozomal recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă gena pentru a vă transmite afecțiunea. Alcaptonuria este o boală rară.
Care este cel mai probabil motiv pentru care alcaptonuria este o boală recesivă?
Alcaptonuria este o afecțiune autosomal recesivă cauzată de o deficiență a enzimei homogentizat 1,2-dioxigenază. Această deficiență enzimatică are ca rezultat creșterea nivelului de acid homogentisic, un produs al metabolismului tirozinei și fenilalaninei.
Poate o inimă umană să devină neagră?
Probleme cu inima, rinichii și prostată
Depunerile de acid homogentizic în jurul valvelor cardiace le pot face să se întărească și să devină fragile și negre. Vasele de sânge pot deveni, de asemenea, rigide și slăbite.
