Epicanthus Inversus: Pliu cutanat care iese din pleoapa inferioară medială și urcă spre pleoapa superioară (vezi mai jos). Epicanthus inversus are specificitate mare pentru BPES și apare bilateral. Telecanthus Telecanthus Telecanthus este o afecțiune neobișnuită de anomalie palpebrală definită ca o distanță crescută între canții mediali. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - Academia Americană de Oftalmologie
: Distanța crescută între canti medial.
Ce este epicanthus inversus?
Blefarofimoza, ptoza și sindromul epicantus inversus (BPES) este o afecțiune rară de dezvoltare care afectează pleoapele și ovareleÎn mod obișnuit, la naștere sunt prezente patru trăsături faciale majore: ochi îngusti, pleoape căzute, un pliu de piele în sus a pleoapelor inferioare interioare și ochi larg întinși.
Ce cauzează epicantus?
Epicanthus poate fi un fenomen izolat sau poate fi o caracteristică asociată la pacienții cu ptoză congenitală (pleoapele căzute), sindrom Down sau blefarofimoză (scurtarea fisurii palpebrale atât pe orizontală). și pe verticală) sindrom.
Ce cauzează sindromul de blefarofimoză?
BPES este cauzat de o mutație a unei gene numită FOXL2, care controlează producția de proteină FOXL2. Această proteină, la rândul său, este implicată în dezvoltarea mușchilor pleoapelor, precum și în creșterea și dezvoltarea celulelor ovariene.
Este BPES un handicap?
Sindroamele de dizabilitate intelectuală cu blefarofimoză se referă la un grup de sindroame, inclusiv sindromul Ohdo și sindromul Say Barber Biesecker Young-Simpson, care sunt caracterizate prin deschideri înguste ale ochilor (blefarofimoză), căderea pleoapelor superioare (ptoză) și handicap. Dr.
