Logo ro.boatexistence.com

Când se face screening-ul aneuploidiei?

Cuprins:

Când se face screening-ul aneuploidiei?
Când se face screening-ul aneuploidiei?

Video: Când se face screening-ul aneuploidiei?

Video: Când se face screening-ul aneuploidiei?
Video: Testele Non-Invazive Prenatale (NIPT) pentru screeningul bolilor genetice - short clip 2024, Iulie
Anonim

Deoarece aneuploidia fetală poate afecta orice sarcină, tuturor femeilor însărcinate ar trebui să li se ofere screening. Screeningul combinat în primul trimestru efectuat între 10 și 13 săptămâni de gestație detectează 82% până la 87% din cazurile de trisomie 21 (sindrom Down).

Când apare aneuploidia?

Aneuploidia are originea în timpul diviziunii celulare, atunci când cromozomii nu se separă corect între cele două celule (nedisjuncție) Cele mai multe cazuri de aneuploidie în autozomi duc la avort spontan și cel mai frecvent extra cromozomii autozomici printre născuții vii sunt 21, 18 și 13.

Cum se testează aneuploidia?

Pentru a determina aneuploidia cromozomială, cea mai comună metodă este pentru a număra toate fragmentele de cfADN (atât fetale, cât și materne)Dacă procentul de fragmente de cfADN din fiecare cromozom este conform așteptărilor, atunci fătul are un risc scăzut de a avea o afecțiune cromozomială (rezultat negativ al testului).

Ce este screening-ul aneuploidiei în timpul sarcinii?

Screenizarea printr-o combinație de transluciditate nucală fetală și ser matern matern-gonadotrofină corionica umană β și proteina plasmatică A asociată sarcinii poate identifica aproximativ 90% dintre fetuși cu trisomie 21și alte aneuploidii majore pentru o rată de fals pozitive de 5%.

Care este ecograful din primul trimestru folosit pentru a evalua riscul de aneuploidie?

Screeningul din primul trimestru ( măsurarea NT, PAPP-A și hCG) este o abordare acceptabilă și eficientă pentru screening-ul aneuploidiei fetale dacă o femeie se prezintă la începutul sarcinii (înainte de 14 ani). săptămâni de gestație).

Recomandat: