Analiza cromozomilor sau cariotiparea este un test care evaluează numărul și structura cromozomilor unei persoane pentru a detecta anomalii Cromozomii sunt structuri sub formă de fire în interiorul fiecărui nucleu celular și conțin modelul genetic al organismului. Fiecare cromozom conține mii de gene în anumite locații.
Pot fi analizați cromozomii într-un cariotip?
Un test de cariotip folosește sânge sau fluide corporale pentru a-ți analiza cromozomii. Cromozomii sunt părțile celulelor noastre care conțin gene, care constau din ADN.
Ce se poate observa într-un cariotip?
Cariotipurile pot dezvălui modificări ale numărului de cromozomi asociate cu afecțiuni aneuploide, cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down). Analiza atentă a cariotipurilor poate dezvălui, de asemenea, modificări structurale mai subtile, cum ar fi deleții cromozomiale, dublări, translocații sau inversiuni.
Ce nu poate detecta un cariotip?
Tulburările cu o singură genă sunt afecțiuni care sunt cauzate de o modificare a unei singure gene. Pentru că există mii de gene, există mii de tulburări cu o singură genă. Acest grup de tulburări nu poate fi diagnosticat de un cariotip.
Ce 3 lucruri vă poate spune un cariotip?
Cariotipul este un test pentru identificarea și evaluarea mărimii, formei și numărului de cromozomi dintr-un eșantion de celule corporale. Cromozomii suplimentari sau lipsă sau pozițiile anormale ale pieselor de cromozom pot cauza probleme cu creșterea, dezvoltarea și funcțiile corpului unei persoane.
